Mutacja to nagła, skokowa zmiana materiału genetycznego komórki. Dlaczego definiujemy mutację akurat w ten sposób? Nie wystarczy aby powiedzieć, że jest to po prostu zmiana w materiale genetycznym? Otóż nie. Zauważ, że do zmiany materiału genetycznego dochodzi również w procesach takich jak crossing-over lub podczas zakażenia wirusem. Brakuje jednak tym wydarzeniom owej skokowości, czy nagłości (np. crossing-over zachodzi podczas każdej Profazy I mejozy, więc nie jest to proces nagły).
 |
| Źródło: Wikimedia Commons - Hugo De Vries. |
Także - wracając do wątku głównego - mutacja oprócz tego, że zmienia materiał genetyczny, jest również zjawiskiem losowym, ale niekoniecznie samoistnym, bo może być determinowana działaniem czynnika środowiskowego, czyli tzw. czynnika mutagennego (mutagenu). Tak zresztą dzieje się najczęściej, ponieważ wcześniej wspomniane przeze mnie samoistne mutacje zachodzą bardzo rzadko, bo Polimeraza, z uwagi na swoją aktywność korektorską rzadko popełnia błędy. Zdarza się to ok. raz na miliard przypadków, częściej na nici opóźnionej.
Mutagenami mogą być substancje chemiczne, np. kwasy (np. kwas azotawy - HNO2), aminy, pestycydy, benzopiren znajdujący się w dymie tytoniowym, niemalże wszystkie związki aromatyczne, reaktywne formy tlenu, czyli tzw. wolne rodniki; kolchicyna (alkaloid roślinny); analogi zasad azotowych.
Mutagenami mogą być również substancje biologiczne, np. wirusy (np. retrowirusy), pierwotniaki i grzyby pleśniowe.
Mutagenami fizycznymi są z kolei: promieniowanie jonizujące, promieniowanie gamma, promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie ultrafioletowe i kosmiczne, wysoka temperatura.
Procesem powstawania mutacji zwiemy mutagenezę.
Mutacje mogą być korzystne lub niekorzystne. Mogą też nie nieść za sobą żadnych powikłań i są nazywane wówczas mutacjami cichymi - mutacje tego typu są albo typem mutacji synonimicznych, gdzie np. podmiana nukleotydu powoduje, że dany kodon zmieniony zostaje w inny kodon kodujący ten sam aminokwas (degeneracja kodu genetycznego) lub są to mutacje zachodzące w odcinkach niekodujących - intronach. Z uwagi na to, że mutacje przyczyniają się do powstawania nowych typów genów i mogą być dziedziczone, są źródłem zmienności i motorem napędowym ewolucji.
Mutacja jest korzystna wówczas, gdy warunkuje powstanie cechy, która umożliwia lepszą adaptację osobnika do życia w danym środowisku. Niekorzystna wówczas, gdy gen warunkuje powstawanie nieprawidłowego białka i powoduje np. zaburzenia funkcjonowania organizmu. Mutacje mogą być również letalne - doprowadzające do śmierci osobnika.
Ze względu na wielkość obszaru na którym zachodzi mutacja, jesteśmy je w stanie podzielić w następujący sposób:
Mutacje punktowe (genowe) - na odcinku krótszym niż jeden gen - np. delecje jednego lub kilku nukleotydów, insercje jednego lub kilku nukleotydów, substytucje, duplikacje, itd.
Mutacje chromosomowe (na obszarze chromosomu) - duplikacje, insercje, inwersje (obrót o 180 stopni fragmentu chromosomu), translokacje, delecje, deficjencje (delecja odcinka końcowego), fuzje, np. fuzja Robertsonowska większego fragmentu, albo dla mniejszego fuzja taka jak np. dla chromosomu Philadelphia w Białaczce Szpikowej.
Mutacje mogą być również liczbowe - wówczas dochodzi do zmiany liczby chromosomów.
Aneuplodie (Aneu - czyli coś nie tak, coś nieprawidłowego) - nieprawidłowa liczba chromosomów, np. jak dodam jeden chromosom do zestawu, albo jeden zabiorę. U człowieka aneuplodie autosomów są prawie zawsze letalne. Wyjątkami są trzy trisomie (21, 13, 18), czyli Zespół Down'a, Zespół Patau i Zespół Edwarda. Najlżejszy spośród nich jest Zespół Downa, później Edwarda, a najcięższy Patau - wówczas mamy do czynienia z ogromnymi deformacjami ciała. Dużo bardziej tolerancyjne są aneuplodie w obrębie heterosomów. Jak zabiorę X'a z kariotypu kobiety, to mam kobietę z jednym X'em, czyli o kariotypie (45, XO) i Zespołem Turner'a - chorobą prawie niezauważalną (charakterystyczna cecha takich kobiet to np. niski wzrost). W Zespole tym nie występuje np. obniżenie sprawności intelektualnej. Kobiety takie mogą więc prowadzić normalne życie, pracować, itd. Jeżeli chodzi o X'a to nie mogę zabrać go np. mężczyźnie. Mężczyzna z jednym Y'kiem istnieć nie może, bo na chromosomie X istnieją ważne geny dla życia osobnika (pamiętajmy, że chromosomy X i Y nie są chromosomami homologicznymi, a homologia w ich przypadku występuje tylko w regionie pseudosomalnym). Mogę natomiast dodać jednego X'a mężczyźnie - wówczas ma kariotyp (47,XXY) i Zespół Klinefeltera - najczęstszą wśród ludzi aneuplodię. Charakteryzuje ją eunuchowatość; wyraźna feminizacja wyglądu ciała, zachowania, a nawet psychiki. Mężczyzna ma powiększone piersi, występuje też zjawisko azoospermii, czyli braku plemników w ejakulacie.
Podsumowując - wspomnieliśmy o następujących aneuplodiach:
- Zespół Down'a (47, t21)
- Zespół Patau (47, t13)
- Zespół Edwarda (47, t18)
- Zespół Turnera (45, XO)
- Zespół Klinefeltera (47, XXY)
W uogólnieniu:
- monosomia (2n-1)
- trisomia (2n+1)
- tetrasomia (2n+2)
- itd.
Oczywiście mogę dodać też mężczyźnie więcej X'ów i jeszcze bardziej zwiększyć poziom feminizacji. Czasem też dochodzi do tego, że mężczyzna ma kilka Y'ów. Wówczas mamy do czynienia z Zespołem Nadsamca - mężczyźni tacy są bardzo agresywni, są częstymi bywalcami więzień.
EUPLODIE:
Euplodie lub polieuplodie to zwielokrotnienie całego garnituru chromosomowego. Np. 3n -> 4n -> 5n, itd. Mutację taką można wywołać za pomocą kolchicyny, która uniemożliwia wytworzenie się wrzeciona kariokinetycznego podczas mejozy i blokuje rozejście się chromosomów w trakcie podziału komórki.
Wyróżniamy:
Autopoliplody (np. 2n -> 3n) - zwielokrotnienie garnituru chromosomów zachodzi w obrębie jednego gatunku.
Alloploidy (np. n1+n2; 2n1+2n2) - genomy pochodzące od różnych gatunków. W ten sposób tworzy się "mieszańce" takie jak np. pszenżyto, rzepak, czy śliwa domowa. U takich osobników brak jest chromosomów homologicznych. Nie są więc w stanie wytworzyć gamet. Jednakże ktoś może powiedzieć: "zaraz, zaraz, ale pszenżyto jest mieszańcem i się rozmnaża!" - owszem, ale tylko i wyłącznie dlatego, że jego genom został wcześniej podwojony, by mogły istnieć chromosomy homologiczne. Po takim "podwojeniu" faktycznie - pszenżyto może się rozmnażać.
U zwierząt poliplodyzacja ma zazwyczaj skutki letalne, natomiast organizmy roślinne są dosyć tolerancyjne. Wręcz występuje u nich tendencja do poliploidyzacji genomu. 35 - 47% wszystkich roślin kwiatowych ma liczbę chromosomów, która jest wielokrotnością najniższej liczby występującej w danym rodzaju. Florę Europy Środkowej stanowią mniej więcej w połowie rośliny będące naturalnymi lub wytworzonymi przez człowieka polieuploidami. Człowiek polieuplodyzacji dokonuje przez zastosowanie kolchicyny, która - dla przypomnienia - niszczy wrzeciono kariokinetyczne. Rośliny poliploidy odznaczają się większą masą, większymi rozmiarami, a nawet większą żywotnością. Niektóre mogą się rozmnażać, niektóre nie. Jednakże nawet jeżeli wykazują sterylność w rozmnażaniu płciowym, mogą to często robić wegetatywnie. Przykładem jest Lomatia tasmanica - odkryta w zachodniej Tasmanii - najmniejszym stanie Australii - roślina jest triploidem, nie wytwarza nasion i owoców, ale dzięki wegetatywnemu rozmnażaniu od ponad 43 600 tworzy swoje własne klony. Jest zarazem jedną z najstarszych roślin żyjących z pokolenia na pokolenie rozmnażając się przez rozrosty korzeniowe i pędowe. Klony triploidalnej rośliny są tworzone cały czas, podczas gdy diploidalny przodek o "normalnym" kariotypie już dawno wymarł! Poniżej zdjęcie tej niezwykłej rośliny.
Poniżej przedstawiam fragmenty informacji z Wikipedii na temat tej rośliny:
Polecam również zapoznać się z terminem polikormon (kliknij i przeczytaj!). A na koniec polecam Wam bardzo ciekawy film autorstwa Dawida Myśliwca na temat mutacji i ewolucji - obejrzyjcie go koniecznie!
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz